基因測序有多準確，現在有了計量標準。中國計量科學研究院(以下簡稱“中國計量院”)和復旦大學歷時六年半，成功研制中華家系1號(同卵雙胞胎家庭)人源B淋巴細胞系全基因組DNA序列和全轉錄組RNA標準物質，在日前召開的基因組測試質量及計量標準交流會上正式發布。該系列標準物質填補了國內外空白，將為基因測序的可靠性提供保障。
標準物質是指具有足夠均勻性和穩定特性的物質，可作為生物計量的“尺子”。中國計量院和復旦大學組成的項目組，突破傳統的定量標準物質研制模式，在生命科學領域開創了一種全新的定量組學標準物質研制模式，研制完成上述中華家系1號系列標準物質。這是中華基因組精標準計劃首批國家一級標準物質，該計劃由中國計量院啟動，旨在研制中國人自己的基因組標準物質，建立國家基因科學基準、基因組研究的權威標準等。
“中華家系1號系列標準物質將為基因組測序數據質量的可靠性和測序行業的高質量發展，提供有力的計量支撐。”中國科學院院士楊維才在上述會議上指出。
中國計量院院長方向認為，中華家系1號系列標準物質對未來滿足生命科學領域的測量一致性、測量標準、生物計量體系建設等需求，具有重要作用。它不僅是生物計量和標準物質研究領域一個開創性的工作，而且是標準物質評審領域的一個突破。
目前，中華家系1號系列標準物質已被國家衛健委臨床檢驗中心用于開展全國臨床和科研實驗室外顯子測序室間的質量評價。專家認為，隨著該系列標準物質的進一步推廣應用，勢必在提升基因測序質量、保障基因測序數據可靠、提高基因診斷準確率方面發揮更大作用。
來源：光明日報
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2023-03-06
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